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産前診斷中心
 
科室簡介

---江西省醫學領先學科

江西省婦幼保健院産前診斷中心創建于1981年,是經國家衛計委直接驗收核準的省級産前診斷機構,建立出生缺陷一、二級防治體系,在省衛計委的統一部署下,承擔全省産前篩查和産前診斷技術繼教、培訓、進修,及相關機構評審工作。2016年獲批為江西省醫學領先學科建設計劃項目,是全省較早開展優生遺傳咨詢及檢查、産前篩查和診斷、複發性流産、遺傳病診治工作。

中心開設的優生遺傳門診/孕前咨詢門診擁有三十多年的曆史,每年為超過6萬省内外患者提供遺傳咨詢、優生優育咨詢、産前篩查和診斷、複發性流産診治服務;引進唐氏篩查技術,承擔我省産前篩查相關數據庫課題研究,早、中孕篩查量超過7萬人次;細胞遺傳學技術力量雄厚,引進了全自動核型掃描分析系統,每年完成1.4萬例外周血染色體檢測,首報共計30例染色體異常核型,載入《世界首報中國人染色體異常核型圖譜》。2016年羊水、臍血、絨毛産前診斷具有引産指征的重大缺陷兒173例。

中心PCR實驗室于2003年通過國家驗收,并于20092012年通過複審,20158月建成了符合臨床基因擴增、一、二代基因測序、基因芯片技術要求的十萬級淨化分子遺傳實驗室,并作為我省地中海貧血産前診斷責任單位,獲得國家專項資金支持。20151月中心獲批成為高通量測序技術臨床應用(無創DNA産前檢測)全國首批試點單位,截至目前已開展無創産前檢測1.5萬例。分子實驗室現開展了地中海貧血、遺傳性耳聾、苯丙酮尿症(PKU)Y染色體微缺失等基因檢測及相應分子産前診斷技術;為将産前診斷關口提前,開展胚胎植入前遺傳學篩查和診斷(PGS/PGD);開展染色體微缺失微重複檢測,排查流産原因,為平衡易位患者提供産前診斷依據;開展DMD、白化病、G6PD缺乏症、肝豆狀核變性等多種遺傳性疾病/罕見遺傳病檢測和診斷,并進行早期幹預和有效治療,為一下次妊娠提供了精準的孕前優生指導,防止缺陷患兒的出生。

複發性流産診治是中心的傳統強項,長期開展流産規範化檢測、診治和研究工作,誕生了近1500個免疫治療寶寶,為反複流産夫婦帶來了福音。并注重個體化醫療服務,開展優生檢測和流産免疫輔助檢測,以及HCYMTHFR檢測和葉酸個體化補充。

三十年多來,中心先後承擔國家和省級課題20多項,獲得國家計生委科技進步三等獎1項,江西省科學技術進步一等獎1項,江西省科學技術進步三等獎5項,江西省衛生廳創新進步獎2項,國内外刊物發表論著論文七十多篇;近年來,中心緊跟國内外行業發展和熱點研究步伐,緻力于一、二代測序、基因芯片技術、常見遺傳病診斷等相關臨床應用研究,持續完善和優化早、中、晚各孕期産前篩查和診斷服務流程;在省衛計委的統一部署下,大力開展繼續醫學教育,近年來舉辦了四屆全省産前篩查和診斷技術培訓班、地貧防控學術交流會,以及全省出生缺陷防治技術高研班,規範行業準入,拓展技術視野,提高服務水平。

面對國家計劃生育政策的調整,新一輪二孩潮的到來,中心迅速反應,積極配合醫院開展二孩專項咨詢,規範和完善的産前診斷服務,為廣大孕育二孩的夫婦把好優生優育大關,在十三五規劃與展望,全面建設小康社會的新的曆史條件下,産前診斷服務将迎來新的發展機遇,接受新的發展要求,我們将銳意進取,不斷探索我省出生缺陷防治新道路,為優生優育事業的不斷推進,出生人口素質的不斷優化做出新的貢獻。

産前診斷中心門診特色服務:

(優生遺傳/孕前/二孩/習慣性流産門診)

1. 孕前、孕期需要常規進行優生遺傳咨詢和檢查的夫婦;

2. 備孕或已懷二胎/二孩,需要接受優生遺傳咨詢的夫婦;

3. 反複自然流産或死胎、不孕或有異常産史,需查明原因和接受規範化治療的夫婦;

4. 本次懷孕發現胎兒停育或胎兒畸形的孕婦;

5. 要求做産前診斷和無創DNA産前檢測的孕婦;

6. 孕期B超檢查異常或産前篩查異常的孕婦;

7. 有遺傳病史或家族史(例如地中海貧血、耳聾等),需要接受優生優育指導的夫婦;

8. 長期接觸或者懷疑接觸過不良環境或藥物的夫婦;

9. 35歲以上的高齡孕婦。



産前診斷中心具體開展的業務技術項目:

1.優生遺傳門診,孕前咨詢門診,二孩咨詢門診,習慣性流産門診。

2.早、中孕唐氏綜合症篩查,1318三體、神經管缺損等産前篩查。

3.地中海貧血篩查。

4.羊膜腔穿刺術/臍靜脈穿刺術/經腹絨毛膜穿刺術産前診斷。

5.無創胎兒DNA非整倍體産前檢測。

6.外周血染色體、産前診斷胎兒染色體核型分析。

7.産前優生檢查:

1)自然流産、異常産史的感染病因學檢查及治療;

2)流産病因學免疫系列檢查,以及流産病因學凝血功能檢查;

3)對ABO溶血病、Rh溶血病進行相關檢測及治療。

8.組織相容性抗體(HLA)檢查;抗核抗體譜17項檢查。

9.分子遺傳學檢測:

1)地中海貧血基因檢測及産前診斷;

2)遺傳性耳聾基因檢測及産前診斷;

3)苯丙酮尿症分子産前診斷;

4)Y染色體微缺失檢測和SRY性别決定基因檢測;

5)亞甲基四氫葉酸還原酶(C677T)基因檢測;

6)人巨細胞病毒DNA PCR定量檢測。

7)基于高通量基因測序技術的耳聾、地貧、染色體微缺失微重複、孕前常見多種遺傳病檢測。

8)開展DMD、白化病、G6PD缺乏症、肝豆狀核變性等多種遺傳性疾病/罕見病檢測和診斷,

10.FISH技術(熒光原位雜交技術):開展對未培養羊水、外周血、絨毛标本的熒光原位雜交技術,進行部分常見染色體數目異常的快速産前診斷和病因分析。

11.胚胎植入前遺傳學篩查/診斷(PGS/PGD)

12.對不明原因反複自然流産的夫婦進行淋巴細胞主動免疫治療。

13.同型半胱氨酸(HCY)檢測及治療。






科室專家
  • 劉豔秋

    坐診時間:周一、三、五上午:優生遺傳專家門診。 周二上午:特殊門診 (注:優生遺傳門診周一至周五全天開診)

  • 遊雪雲