現在日期是:
官方微信 婦幼保健醫院微信官号

掃一掃關注醫院微信
院長信箱
您當前所在位置:首頁 > 醫院動态 > 媒體聚焦
媒體聚焦

【江西日報】幫助“缺陷夫婦”圓夢

信息來源:江西省婦幼保健院點擊次數:2823

      結婚10多年,先後生育的3個孩子,卻因雙方基因問題,都夭折了。第4個孩子能否逃離死亡魔咒?夫婦倆糾結不堪。幸運的是,在省婦幼保健院專家的幫助下,這對夫婦前不久生下了一個健康的男孩,一家人都流下了激動和幸福的淚水。

      今年35歲的夏女士,13年來先後生育了2個兒子和1個女兒,3個孩子出生後不久因呼吸衰竭而夭折。原來,夫婦均為SMA(脊髓性肌肉萎縮症)攜帶者。省婦幼保健院專家表示,SMA是一種常見的常染色體隐性神經肌肉病,患者脊髓内的運動神經元受到侵害,會逐漸喪失包含呼吸、吞咽等各種運動功能,是導緻嬰幼兒死亡的頭号遺傳疾病,患兒通常死于呼吸功能衰竭。

      據了解,SMA的攜帶率、發病率雙高,人群中平均每3550個人就有一個SMA攜帶者,如果兩個攜帶者結婚生子,就有1/4的可能生下SMA的患兒。偏偏,夏女士的頭3個孩子都碰上了這樣的概率。

      當夫婦倆得知,省婦幼保健院輔助生殖中心開展了PGD(第三代試管嬰兒)技術後,他們找到了該院輔助生殖中心主任伍瓊芳。在治療過程中,伍瓊芳為他們精心制定了治療方案——以PGD技術助孕治療,PGD助孕可以對胚胎進行緻病基因篩查,将沒有緻病基因的胚胎移植入子宮。一個月後,檢測結果提示:在6枚胚胎中,1枚胚胎無緻病基因且染色體正常,2枚胚胎攜帶SMA基因,3枚胚胎為緻病基因。為此,伍瓊芳為夏女士制定了内膜準備方案,将這枚寶貴的無緻病基因胚胎移植到子宮裡。此後一切順利,最近生下3.35千克重的男嬰。

      伍瓊芳介紹,目前的試管嬰兒技術,已進入了一個新時代——從單純解決不孕不育,上升到解決遺傳病的高度,即通過選擇胚胎,來阻止遺傳病患兒的出生,這就是“第三代試管嬰兒”——胚胎移植前基因診斷/篩查技術。該技術可讓有基因缺陷的父母,通過遺傳學診斷就可獲知寶寶是否健康。

 

(編輯:江西省婦幼保健院)