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省婦保連續舉辦10屆關愛PKU患兒公益活動 為特殊孩子撐起一片藍天

信息來源:江西省婦幼保健院點擊次數:2895
□ 汪清林

   一個嶄新的文具、一套心儀已久的早教點讀筆、一個漂亮的兒童拉杆箱……5月31日至6月1日,省婦幼保健院舉辦慶“六一”關愛PKU患兒公益活動,用實際行動給PKU患兒更多的關愛。

連續舉辦10屆關愛PKU患兒活動

   苯丙酮尿症(PKU)是一種罕見的遺傳性疾病,患者因天生缺乏特定酶而不能食用含有天然蛋白質的食物。未經治療的患兒在出生數月後會出現智力、運動發育落後,頭發由黑變黃,皮膚白,汗和尿液有鼠臭味。省婦幼保健院新生兒疾病篩查中心主任王楓說:“PKU越早治療越好,PKU兒童經過規範終生飲食治療,可獲得跟正常兒童一樣的健康和智力。但由于特殊食物費用比較貴,患者家庭又普遍缺乏營養管理的專業知識,難以保持長期堅持飲食治療的信心,他們面臨着常人難以想象的精神和經濟壓力。”

   省婦幼保健院始終把公益性放在首位,該院已連續舉辦了10屆慶“六一”關愛PKU患兒公益活動。此次公益活動為50餘名PKU患兒準備了早教點讀筆、兒童拉杆箱、圖書和玩具等愛心物資,并發放了救助金26萬餘元。同時,該院免費為患兒采血串聯質譜篩查,開展PKU治療與飲食指導知識講座等。

累計篩查新生兒4348647例

   1995年,省婦幼保健院成立“江西省新生兒疾病篩查中心”,構建了集宣教、篩查、診治、随訪、管理和救助于一體的篩查網絡,為出生缺陷的防控提供了有力保證。

   自1997年起開展新生兒CH(甲狀腺功能低下)和PKU(苯丙酮尿症)疾病篩查工作以來,該院已累計篩查新生兒4348647例,确診CH疾病患兒3238人,PKU患兒175人,絕大多數患兒通過及時診治,避免了殘障。實踐證明,新生兒篩查能避免或減少患兒體格和智能發育障礙的發生,對提高出生人口素質起着重要作用。

   目前,省婦幼保健院新生兒疾病篩查中心應用串聯質譜等先進技術開展了40餘種遺傳代謝病篩查,已篩查确診的多例遺傳代謝病為我省醫療機構首次篩查确診,并發現了相關緻病基因的7種新突變,這7種新突變均為世界首次發現報道并被人類基因突變數據庫收錄。

加大遺傳代謝病救助力度

   省衛生健康委婦幼處相關負責人介紹,我省高度重視PKU等遺傳代謝病兒童的救助工作,多措并舉,減輕PKU兒童家庭負擔。首先,将PKU納入重大疾病專項救助,對建檔立卡的PKU患兒報銷97%的醫療費用,目前,贛州、上饒、撫州、鷹潭等地已将PKU門診治療費用納入醫保,治療費用最高可報銷70%。其次,篩查醫療機構補助,對新生兒疾病篩查出的PKU兒童,每人每年救助4000至6000元,直至7歲。此外,2016年我省被列入出生缺陷(遺傳代謝病)救助項目第二批試點省,為符合救助條件的患兒提供每次1萬元醫療費用補助,并可二次救助,截至目前,我省已發放基金會救助款100餘萬元。

   據悉,我省已印發《江西省出生缺陷綜合防治實施方案》,将進一步深入開展新生兒疾病篩查,做好新生兒出生缺陷的三級預防,有條件的地方要增加擴大新生兒疾病篩查病種,促進早發現早治療,減少先天殘疾。

(編輯:江西省婦幼保健院)